21 de agosto de 2025
Investigan si un análisis de sangre podría detectar la ELA hasta diez años antes de los primeros síntomas
El estudio, respaldado por inteligencia artificial y datos de miles de pacientes de Europa y Estados Unidos, identificó biomarcadores en plasma que distinguen la esclerosis lateral amiotrófica de otras enfermedades neuromusculares con más del 98% de precisión
>Las primeras señales de la Así lo demuestra un estudio publicado en la revista El hallazgo podría ser un paso fundamental para el diagnóstico temprano de la patología cuya incidencia anual ronda entre 1,5 y 2,7 casos nuevos por cada 100.000 personas al año.La ELA es una Ahora, con este descubrimiento, los investigadores de los Institutos Nacionales de Salud y la Universidad Johns Hopkins de los Estados Unidos, junto con la Universidad de Turín en Italia, desarrollaron una herramienta que podría ser capaz de diferenciar entre personas sanas y quienes se encuentran en fases iniciales de la enfermedad, utilizando simplemente un análisis de sangre.Ya se sabía que la ELA provoca un daño progresivo de las neuronas motoras, pero faltaban indicadores eficaces para un diagnóstico preclínico. Aunque ya se usaba la proteína NEFL del líquido cefalorraquídeo como posible marcador, las pruebas disponibles no han ofrecido la precisión suficiente de un análisis de sangre estándar.El objetivo principal de la investigación del equipo de Estados Unidos e Italia fue entonces encontrar un patrón de proteínas en sangre que funcionara como sistema de alerta temprana.
Se incluyeron datos de pacientes ya diagnosticados, así como de personas con riesgo o sin síntomas aparentes. El trabajo también indagó cuán temprano en la evolución de la enfermedad se manifestaban estos signos moleculares.
Las limitaciones de estudios previos se relacionaban con muestras pequeñas y poca diversidad. El nuevo estudio abordó este punto al incorporar registros de Italia, información del UK Biobank de Reino Unido y la participación de centros estadounidenses y europeos.Fue desarrollado con técnicas de análisis automático y demostró capacidad tanto para prever la aparición de síntomas como para distinguir pacientes de controles sanos.
“Nuestro panel de proteínas podría servir como biomarcador precoz para la ELA, de manera análoga a las pruebas disponibles para la enfermedad de Alzheimer”, sostuvieron. Los científicos analizaron muestras sanguíneas de pacientes, controles sanos y personas con otras enfermedades neurológicas.Uno de los hallazgos centrales fue la confirmación de que la proteína NEFL y otras dieciséis suben sus valores mucho antes de que aparezcan síntomas evidentes.
La señal biomolecular detectada no depende solo de la edad o la genética. El método identifica también la diferencia entre ELA y enfermedades miméticas, como ciertas miopatías y neuropatías.
Admitieron como limitación principal que los ensayos actuales miden cerca de tres mil proteínas, por lo que pueden existir otras moléculas relevantes fuera del alcance de estas plataformas.Por lo tanto, consideran que deberán ampliar las pruebas en grupos más variados en futuros estudios.
Las alteraciones identificadas en sangre coinciden en varios biomarcadores con las observadas en ese líquido.
En diálogo con Infobae, Alejandro Köhler, médico neurólogo y coordinador de la clínica de ELA en Fleni, en Buenos Aires, Argentina, comentó tras leer el estudio: “Este nuevo trabajo publicado en Nature Medicine apunta a que los profesionales de la salud podamos acercarnos a un diagnóstico más temprano de la enfermedad, al utilizar un panel de proteínas en sangre. Se podría llegar a detectarla hasta diez años antes de los primeros síntomas >También los resultados del estudio podrían permitir el monitoreo de personas que tienen mayor riesgo por tener algunas mutaciones asociadas a ELA.
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