19 de septiembre de 2024
¿El colesterol elevado se puede heredar? Cuál es la enfermedad que aumenta el riesgo cardiovascular en la infancia
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La patología puede presentarse de manera prematura debido a un trastorno de origen genético. Cuáles son los síntomas y por qué el diagnóstico precoz puede ser clave para la salud de padres e hijos
>La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura. Se produce por alteraciones genéticas y se manifiesta desde el nacimiento.
Existen dos formas clÃnicas de la HF, la forma heterocigota y la homocigota, según se hayan heredado una o dos mutaciones causantes de hipercolesterolemia, de uno o de los dos progenitores.
Por su parte, la forma homocigota“presenta niveles de colesterol y de colesterol-LDL extremadamente altos, llegando a valores de colesterol total que van de 600 a 1000 mg/dl y de LDL mayor de 400 mg/dl y en estos casos pueden aparecer signos y sÃntomas desde la infanciaâ€, agregó.
Las personas con hipercolesterolemia familiar enfrentan riesgos elevados de sufrir enfermedades cardiovasculares mucho antes que la población general.
En hombres, el 50% de los casos de infartos ocurre antes de los 50 años, mientras que en mujeres, el 30% de los eventos cardÃacos graves se presentan antes de los 60. Esto se debe a la acumulación sostenida de colesterol en las arterias, que empieza desde la niñez y desencadena la formación de placas que obstruyen el flujo sanguÃneo.Uno de los mayores desafÃos que enfrenta el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar es el subdiagnóstico. En Argentina, se estima que alrededor de 100.000 adultos y 50 niños y adolescentes carecen de un diagnóstico y tratamiento adecuado, lo que agrava aún más las consecuencias de esta afección.
“La mayorÃa de las veces no se sabe si hay antecedente familiar porque el subdiagnóstico en los adultos es muy impresionanteâ€, destacó la pediatra, para quien “la falta de conocimiento sobre la existencia de la afección en las familias impide que muchos reciban el tratamiento adecuadoâ€.Ya en 1998, según Araujo, la Organización Mundial de la Salud (OMS) sugirió estudiar la HF.
Asimismo, para combatir el subdiagnóstico, la Sociedad Argentina de PediatrÃa, junto con la Sociedad Argentina de CardiologÃa y la Sociedad Argentina de LÃpidos, propuso en 2015 realizar tamizajes a todos los niños al ingreso escolar, a los seis años. “El tamizaje es simplÃsimo: a los seis años, al ingreso escolar, hacer un perfil lipÃdico -explicó Araujo-. Si los niveles de colesterol LDL superan los 160, se investiga a los padres para detectar posibles casos de hipercolesterolemia familiarâ€.Asimismo, más allá de rastrear la HF en función de los antecedentes familiares, Araujo sostuvo que “en los chicos con alguna otra condición previa de salud, como por ejemplo diabetes infanto juvenil, una enfermedad reumática u otra condición de riesgo también a partir de los dos años debe empezar a medirse el colesterolâ€.
Todo esto permite la detección temprana en familias, lo que a su vez puede prevenir complicaciones graves a futuro.Aunque la recomendación inicial para cualquier persona con colesterol alto es seguir una dieta baja en grasas saturadas y realizar ejercicio, en el caso de la hipercolesterolemia familiar estas medidas suelen no ser suficientes. “La mayorÃa de las personas con hipercolesterolemia familiar necesitan fármacos para bajar el colesterol, a pesar de cumplir con la dieta y el ejercicioâ€, explicó Araujo.Los objetivos de tratamiento varÃan según la edad del paciente: en los menores de 12 años, el nivel de LDL debe reducirse a menos de 130 mg/dL, mientras que en los adolescentes se apunta a llevarlo por debajo de los 100 mg/dL. Los fármacos más utilizados son las estatinas, y en algunos casos se combina con ezetimibe, que mostró tener un mejor efecto en pediatrÃa.
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