13 de febrero de 2025
Los estudios genómicos aceleran la medicina personalizada, desde enfermedades poco frecuentes hasta el cáncer
Los avances en el análisis del ADN, a partir de una simple muestra de sangre o saliva, brindan datos clave para diseñar tratamientos médicos según las características únicas de cada paciente. La palabra de los expertos a Infobae
>Los avances en la genética revolucionaron la manera en que se diagnostican, previenen y tratan múltiples patologías. Gracias a los estudios genómicos, hoy es posible analizar el ADN de una persona con el fin de identificar factores de riesgo vinculados al desarrollo de ciertas enfermedades, diseñar tratamientos personalizados y hasta mejorar la eficacia de determinados medicamentos.
Los estudios genómicos logran, a partir de una simple muestra de sangre o saliva, obtener información única y personal sobre la salud presente y futura de una persona. Lo que antes era impensado, hoy es una herramienta valiosísima para los médicos, ya que no solo es un pilar clave en la prevención, sino que también abre nuevas posibilidades en el diagnóstico y tratamiento personalizado.
“La salud del futuro va a estar completamente basada en datos”, aseguró a Infobae el médico genetista Jorge Dotto. Para él, la medicina personalizada sustentada en información genética precisa, vino a cambiarlo todo, entonces -postula el especialista- en un tiempo no muy lejano, la muestra de saliva para obtener datos genéticos va a convertirse en la nueva prueba stándard al momento de definir un tratamiento médico.
También brindan información que ayuda a diseñar hábitos saludables “a medida”, como la alimentación más adecuada y el tipo de ejercicio más beneficioso, todo basado en el perfil genético individual. Asimismo permiten explorar el origen genético de cada persona, y responder interrogantes sobre la ascendencia o la predisposición a distintos estilos de vida.
Además de la detección de mutaciones genéticas o el riesgo de desarrollar enfermedades en el futuro, estos estudios permiten personalizar los tratamientos médicos, en un nuevo concepto “a medida”.“Los estudios genéticos permiten elegir el tratamiento o medicamento más específico acorde a la variante genética hallada. Eso, obviamente, repercute en la eficacia del tratamiento y permite hacer medicina personalizada”, enfatiza la doctora María Eugenia Almagro, directora técnica de Labmedicina.En el mundo -y América Latina no es la excepción- las personas con enfermedades poco frecuentes suelen vivir una “En este sentido, los estudios genómicos permiten acelerar los tiempos de la detección, con diagnósticos más precisos en menos tiempo, evitan largos períodos de incertidumbre. “Estos análisis son de gran utilidad”, señala la doctora Almagro, ya que “identificar la enfermedad brinda tranquilidad a los pacientes y sus familias, aunque no siempre haya un tratamiento disponible”.
El campo de la genómica médica ha avanzado de manera significativa, permitiendo detectar alteraciones en genes que pueden estar relacionadas con diversas enfermedades. “Estos análisis pueden ser solicitados por el médico tratante”, señaló Baskin.Las enfermedades hereditarias, que se transmiten de generación en generación, son uno de los focos de estos estudios. La identificación de mutaciones en genes específicos permite determinar si una persona tiene mayor riesgo de desarrollar una patología, lo que facilita una intervención médica oportuna.En el ámbito de la reproducción asistida, la genómica ha cobrado un rol fundamental. Las parejas que buscan concebir pueden acceder a estudios que permiten identificar qué embriones tienen mayores posibilidades de implantación y sin alteraciones genéticas.
Este es el caso del estudio preimplantacional del embrión (PGTA), que analiza la carga genética de los embriones antes de su transferencia al útero.Entre estos análisis se encuentra la prueba de detección prenatal no invasiva (NIPT), que analiza el ADN libre fetal en sangre materna para identificar condiciones como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Edwards (trisomía 18).
Los estudios genómicos han permitido mejorar la detección de enfermedades hereditarias y la identificación de factores de riesgo en individuos sanos. Un ejemplo claro es el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 en mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama.Por su parte, Dotto agregó que estos análisis también son clave en la prevención de enfermedades cardiovasculares. “Identificamos personas con predisposición a enfermedades cardiovasculares, algo que todavía no es estándar en los análisis de sangre. Por ejemplo, la lipoproteína (a) elevada, que considero va a ser el colesterol del futuro, porque transporta el colesterol LDL y aumenta el riesgo cardiovascular”, explica el especialista.
Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) afectan a un número reducido de personas, pero su impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias es significativo.Los estudios genómicos son fundamentales en este contexto, ya que permiten llegar a diagnósticos precisos que, de otra manera, podrían tardar años en obtenerse.
Dotto refuerza la idea de que la genética puede ayudar a identificar patrones dentro de una misma familia. “Muchas veces vemos a un niño con tos y asma, mientras que sus padres tienen migrañas y síntomas de colon irritable. Lo que tienen todos en común es una intolerancia alimentaria heredada”, señala el especialista.
La expansión de la genómica en la práctica médica ha permitido grandes avances en la detección, prevención y tratamiento de diversas enfermedades. Los estudios genéticos brindan información clave que no solo ayuda a mejorar la calidad de vida de los pacientes, sino que también ofrece herramientas para la toma de decisiones médicas más informadas.En lugar de imponer restricciones extremas y definitivas, los estudios genómicos permiten adaptar la alimentación y otros hábitos de vida a la realidad de cada persona, sin necesidad de prohibiciones innecesarias. Esto es especialmente relevante en el manejo de intolerancias alimentarias, para comprender qué alimentos pueden generar malestar y cómo regular su consumo.
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