23 de octubre de 2023
Advierten sobre la HPN, una patología poco frecuente que impacta en la calidad de vida
La incidencia de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna es de entre "1 y 1,5 casos por cada millón de personas por año" en el país, y "anualmente se diagnostican alrededor de 50 casos", explicó a Télam Natalia Carnelutto, médica del Servicio de Hematología del Hospital de Clínicas.
La Hemoglobinuria ParoxÃstica Nocturna (HPN) es una enfermedad "rara y poco frecuente" que se distribuye igual en hombres y en mujeres pero que de no ser tratada "puede generar un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen", advirtieron especialistas en hematologÃa, en el marco del DÃa Mundial de la HPN, que se conmemora el 24 de octubre.
Natalia Carnelutto, médica del Servicio de HematologÃa del Hospital de ClÃnicas, precisó que en Argentina la incidencia del HPN es de entre "1 y 1,5 casos por cada millón de personas por año" y que "anualmente se diagnostican alrededor de 50 casos" por lo que "puede haber actualmente 500 personas con esta enfermedad en el paÃs".
En diálogo con Télam, Carnelutto indicó que esta enfermedad "es caracterÃstica de las personas en edad joven, alrededor de 35 años, y la causa más frecuente de mortalidad asociada son las trombosis".
Según la especialista, la HPN es una enfermedad genética no hereditaria que codifica ciertas proteÃnas que se expresan y posicionan en la membrana exterior de los glóbulos rojos.
"Lo que provoca dicha mutación es que las células sanguÃneas pasan a ser consideradas como extrañas por una parte del sistema inmune de nuestro cuerpo cuya función es destruir esos supuestos invasores atacando al glóbulo que considera es extraño al cuerpo, lo ataca y lo rompe", señaló.
Esa ruptura es la que favorece a la formación de trombos y genera otros sÃntomas de la HPN.
Cuáles son los sÃntomas
Los signos más frecuentes de la enfermedad es la anemia, caracterÃsticamente la anemia hemolÃtica, las citopenias (glóbulos rojos, blancos y plaquetas bajas), porque se asocia a fallos medulares, y las trombosis (coágulos de sangre que se forman en el interior de un vaso sanguÃneo y que puede dificultar o impedir la circulación)."Esos son los tres signos cardinales de la enfermedad pero hay otros signos y sÃntomas muy frecuentes, como por ejemplo la fatiga, que se da en el 90% de los pacientes, el dolor abdominal, la cefalea, la disfagia o el dolor para tragar, como otros sÃntomas frecuentes", expresó Carnelutto.
Otro posible sÃntoma es la orina de color oscuro, y que la trombosis es el sÃntoma "más complejo para la salud, ya que entre el 30% y 40% de los pacientes con HPN que no están adecuadamente tratados o no tienen la enfermedad bajo control puede llegar a tener un episodio de trombosis".
En ese sentido, aseguraron que la trombosis asociadas a la HPN pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, y puede dañar órganos vitales como los riñones o los pulmones, lo que puede causar un deterioro de la calidad de vida general y, potencialmente, llevar a una muerte prematura del paciente.
Sin embargo, destacaron que si la enfermedad está bien tratada, es una patologÃa "con buen pronóstico".
Diagnóstico y tratamiento
El estudio para realizar el diagnóstico es sencillo, ya que se hace a través de un estudio de sangre común, en el que se solicita al laboratorio un estudio especÃfico denominado "citometrÃa de flujo" que determina la presencia de poblaciones anómalas de glóbulos rojos y de otras células sanguÃneas.Carnelutto señaló que hasta el 2007 no habÃa tratamiento para esta enfermedad y apuntó que "antes de ese año solo podÃamos ayudar al paciente a mitigar algunos de los sÃntomas más graves y la expectativa de vida era de alrededor de una década".
A partir de este primer tratamiento, la situación de los pacientes cambió "en forma radical" y "no tienen alguna complicación particular, acceden a una expectativa y calidad de vida muy cercana a la de las personas sanas de su mismo género, condición y edad".
Para la especialista, es necesario pensar a esta enfermedad en pacientes jóvenes con trombosis en sitios inusuales que "deberÃan estudiarse" ya que el HPN se ha convertido en una enfermedad "de bastante buen pronóstico".

